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应用全外显子组测序技术筛查罕见石骨症致病基因_论文

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? 10 ? 囯 际 检 验 医 学 杂 志 2018年 1 月 第 3 9 卷 第 1 期 Int J Lab Medjanuary 2018,V〇1.39,N〇.1 论著?基础研究 应用全外显子组测序技术筛查罕见石骨症致病基因^ 欧明林S 薛 雯 S 邹同祥S 朱 鹏 2, 张若菡S 陈洁晶S 戴 勇 2, 代 成 甫 2A ( 1 . 中 国人民 解放 军第一 八一 医院中 心实 验室/ 广 西 代 谢 性 疾 病 研 究 重 点 实 验 室 ,广 西 桂 林 541002 ; 2 . 暨 南大 学第二 临床 医学院/ 深 圳 市 人 民 医 院 ,广 东 深 圳 518020) 摘 要 :目 的 筛 查 石 骨 症 患 者 的 致 病 基 因 ,为 疾 病 的 基 因 诊 断 及 预 后 提 供 参 考 。方 法 收 集 石 骨 症 患 者 临 床 资 料 及 外 周 血 标 本 ,提 取 D N A ,构 建 全 外 显 子 测 序 文 库 ,进 行 高 通 量 测 序 并 结 合 生 物 信 息 学 技 术 筛 查 石 骨 症 致 病 基 因 。结 果 对 2 例 石 骨 症 患 者 的 全 外 显 子 进 行 了 分 析 ,* 均 测 序 深 度 分 别 为 169. 38X 、231. 06X ,其中 患者 1 携带罕见突变 T C IR G l(c. 1 3 0 5 + 2 T > C ) 、T C IR G l(c. 2 0 0 8 O T ) 和 CLCN7(c. 1 1 1 6 C > T ); 患者 2 携带 罕 见 突 变 CLCN 7( c. 857G> A ) ,生 物 信 息 学 分 析 表 明 患 者 携 带 的 罕 见 突 变 均 对 基 因 产 物 的 结 构 和 功 能 具 有 不 同 程 度 的 影 响 。结 论 全 外 显 子 测 序 可 一 次 性 筛 查 已 知 石 骨 症 致 病 突 变 ,是 石 骨 症 致 病 突 变 筛 查 的 有 效 工 具 , 2 例石骨症患者的临床病征可能与患者携带的TCIRG1和 CLCN7突变密切相关。 关 键 词 :石 骨 症 ; 致 病 基 因 ; 全外显子测序 D O I:10. 3969/j. issn. 1673-4130. 2018. 01. 003 中 图 法 分 类 号 :R394. 1 文 章 编 号 d673-4130(2018)01-0010-(M 文献标识码:A Application of whole exome sequencing technique for the pathogenic gene screening of rare osteopetrosis* OU M ing Lin1,X U E W en1^ZOU T ongxiang1jZ H U P en g 2^Z H A N G Ruohan1? C H E N J iejin g 1,D A I Yong2,D A I C h en gfu 2A (1. Central Laboratory ,181 H ospital o f P L A /Guangxi K ey Laboratory o f Metabolic Diseases Research jGuilin jGuangxi 541002 ?C/izna ;2. Second Clinical Medical College o f J ifnan University /Shenzhen M-unicipal P eopled H o sp ita l, Shenzhen, Guangdong 518020 , China) Abstract :Objective To screen the pathogenic gene of osteopetrosis to provide reference for its genetic di? agnosis and prognosis. Methods The clinical data and peripheral blood samples were collected from the pa? tients with osteopetrosis?DNA was extracted, the whole exome sequencing library was built, then the high throughput detection was performed and the pathogenic gene was screened by combining with the bioinformat? ics technology. Results The whole exomes in 2 cases of osteopetrosis were analyzed? the average sequencing depth of the two samples were 169. 38X and 231. 06X respectively ?in which the case 1 carried rare mutation T C IR G l(c. 1305 + 2 T > C ) ?T C IR G l(c. 2 0 0 8 O T ) and CLCN7(c. 1 1 1 6 0 T ) ; the case 2 carried a rare muta? tion CLCN7(c. 857〇 A ). The bioinformatics analysis indicated that the rare mutations carried by these cases all had different degrees of influence on the struc



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